Определение 8 полиморфизмов в генах, связанных с риском развития тромбофилии, с заключением врача-генетика

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу-генетику, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 20210 на аденин в последовательности ДНК гена F2 влияет на свертывающий фактор II или протромбин, являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 1691 на аденин в последовательности ДНК гена F5 влияет свертывающий фактор V или фактор Лейден – важный белок кофактор при превращении протромбина в тромбин фактором свертывания F10.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 10976 на аденин в последовательности ДНК гена F7, который кодирует свертывающий фактор VII или проконвертин, – важный белок активатор факторов свертывания крови X и IX в присутствии витамина К, приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 аминокислотной последовательности белка FVII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции 103 на тимин в последовательности ДНК гена F13A1, который кодирует А-субъедининцу свертывающего фактора XIII – белка, ответственного за конечную стадию свертывания крови, приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка FXIII.

Замена нуклеотида гуанин в позиции -455 на аденин в последовательности ДНК гена FGB меняет интенсивность синтеза бета-полипептидной цепи белка фибриногена.

Замена нуклеотида цитозин в позиции 807 на тимин в последовательности ДНК гена ITGA2 меняет интенсивность синтеза белка интегрин альфа-2.

Замена нуклеотида тимин в позиции 1565 на цитозин в последовательности ДНК гена ITGB3 приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка интегрин бета-3.

Изменение количества повторов нуклеотида гуанина в позиции -675 гена SERPINE1 (PAI-1) с 5 до 4 последовательностей повышает синтез эндотелиального ингибитора активатора плазминогена – 1.